有这样一些孩子

他们全身松松软软

(资料图)

没有力气

手像围巾一样缠在脖子上

仰卧时像“青蛙腿”

身体非常柔软

上下身贴合在一起

他们患了名为

“脊髓性肌萎缩症（SMA）”

的遗传性罕见病

国际罕见病日主题义诊

今年2月28日是第16个“国际罕见病日”，为进一步提升罕见病诊疗水平，关爱罕见病患群体，2月23日，江苏省妇幼保健院在儿科门诊大厅开展了世界罕见病日主题义诊活动。江苏省妇幼保健院儿科崔曙东主任医师、朱亮华副主任医师、周晨医师、卜欣欣医师，江苏省医学会罕见病分会候任主委/江苏省人民医院罕见病管理团队执行人牛琦主任医师，江苏省医学会罕见病分会青年副主委程曦副主任医师现场坐诊，耐心地为患者答疑解惑，针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务。

义诊

现场

国际罕见病日

及时治疗可延长生存期

罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病，其中80%以上属于遗传性疾病，约50%-70%的罕见病在出生时或者儿童期发病。我国人口基数较大，据估计我国各类罕见病患者超过2000万人。罕见病病人当中有超过七成是因为治疗不规范而严重致残致死的，部分疾病如果能得到及时干预治疗，完全可以延长生存期。

儿童罕见病咨询指南

江苏省妇幼保健院

儿童罕见病治疗团队

江苏省妇幼保健院罕见病治疗团队致力于从事儿科罕见病的临床和科研工作，联合新生儿、内分泌、神经、血液等各亚专业组已诊治多例脊髓性肌萎缩症（SMA）以及各种新生儿及儿童遗传代谢病、肌病、共济失调、肌营养不良等疾病。我院儿科联合江苏省医学会罕见病学分会组成了诊疗MDT团队，规范了罕见病患儿的管理和随访，提高了儿科的罕见病诊疗水平。

儿童罕见病专家

牛琦

主任医师

专业方向为神经遗传，神经肌肉病、肌萎缩侧索硬化症。

门诊时间及地点

江苏省人民医院

周一上午：神经遗传性疾病门诊

周三上午：周围神经肌肉疾病门诊

周三下午：神经科门诊

朱亮华

副主任医师

擅长儿内科常见病、多发病及疑难危重疾病的诊断、治疗，对小儿高热惊厥、癫痫、多动症、抽动症，以及神经系统罕见病的诊治有一定临床经验。

门诊时间及地点

江苏省妇幼保健院

周二下午：妇幼儿科专家门诊

江苏省人民医院

周一下午：儿科专家门诊

程曦

副主任医师

擅长成人和儿童神经系统遗传代谢病和相关罕见病的诊治，尤其擅长脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化、糖原累积病等疾病的诊治。

门诊时间及地点

江苏省妇幼保健院

周四上午：老年神经内科门诊

江苏省人民医院

周一下午、周五上午：门诊楼2楼5区

儿童罕见病

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儿童保健科普

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审核：虞森森、陈筱青、朱亮华

撰稿：李玲

编辑：戴宇菲

素材来源：儿科

欢迎投稿：shengfuyouxc@163.com返回搜狐，查看更多

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